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Investigaci贸n

Las Neurofibromatosis son un grupo de enfermedades de origen gen茅tico que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular.

Son enfermedades multisist茅micas que pueden afectar principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos. Actualmente son incurables

En Espa帽a hay alrededor de 15.000 afectados.

Desde el a帽o 2003 la Asociaci贸n de Afectados de Neurofibromatosis apoya a distintas entidades para promocionar la investigaci贸n de las Neurofibromatosis.

Si quieres ayudarnos, colabora con nosotros

Fundaci贸n Proyecto Neurofibromatosis 0182 5668 11 0201525839 

 

   

Proyectos:

  • Dr. Ignacio Blanco Guillermo. Instituto de Investigaci贸n Biom茅dica de Bellvitge IDIBELL- Instituto Oncol贸gico Catal谩n (ICO)
  • Dra. Conxi L谩zaro. Instituto de Investigaci贸n Biom茅dica de Bellvitge (IDIBELL)- Instituto Oncol贸gico Catal谩n (ICO)

 

Periodo 2014-2017

Dra. Conxi L谩zaro.

Instituto de Investigaci贸n Biom茅dica de Bellvitge (IDIBELL)

Duraci贸n: 3 a帽os (Marzo 2014-Diciembre 2017)

T铆tulo del proyecto: "Desarrollo de estrategias terape煤ticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios perif茅ricos: modelos in vivo y farmacogen贸mica"

Finalidad del proyecto:

La identificaci贸n de nuevos f谩rmacos para el tratamiento de los tumores malignos derivados de las vainas de los nervios perif茅ricos (MPNST) de manera personalizada comparando tumores espor谩dicos con tumores MPNST en pacientes con Neurofibromatosis de tipo 1. Lograr una mejor capacidad predictiva de repuesta al tratamiento, as铆 como descubrir nuevos tratamientos para poder llevarlos al nivel de ensayo cl铆nico.

Objetivos principales:

1) Establecimiento de una plataforma de ensayos terap茅uticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios perif茅ricos (MPNST)

2) Identificaci贸n de agentes terap茅uticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel pre--鈥恈l铆nico.

Antecedentes y estado actual de los conocimientos cient铆fico-t茅cnicos

Los Tumores Malignos Derivados de las Vainas de los Nervios Perif茅ricos son sarcomas de partes blandas muy agresivos y raros que se originan en c茅lulas de Schwann pr贸ximas a nervios perif茅ricos y se estima que representan entre un 3% a un 10% de todos los sarcomas de partes blandas. Mas del 50% de estos tumores ocurren en pacientes con Neurofibromatosis tipo1, una de las m谩s frecuentes enfermedades autos贸micas dominantes, perteneciente al  grupo de enfermedades raras o minoritarias.

Trabajos recientes estiman el riesgo a lo largo de la vida de un paciente NF1 de desarrollar un MPNST de alrededor del 10% (8--鈥13%), con una incidencia anual del 0.16%, comparado con el

0.001% en la poblaci贸n general.

Los MPNSTs en pacientes con NF1 son dif铆ciles de diagnosticar, ya que muchos de estos pacientes tambi茅n presentan m煤ltiples tumores benignos en el sistema nervioso perif茅rico; en

la mayor铆a  de los casos suelen aparecer sobre un neurofibroma plexiforme preexistente.

Los MPNSTs metastatizan muy a menudo en las primera fases del desarrollo del tumor maligno, y se asocian a un mal pron贸stico.  La tasa de supervivencia a los 5 a帽os de los pacientes NF1 que desarrollan un MPNST es claramente peor que la de los pacientes no-鈥怤F1 que desarrollan el mismo tipo tumoral.

En adultos con NF1, los MPNST son la neoplasia m谩s com煤n, la mayor causa de morbilidad y la principal causa de mortalidad asociada a la enfermedad. La resecci贸n quir煤rgica completa, muchas veces imposible debido a una invasi贸n local y/o a la presencia de met谩stasis incontrolables, es la 煤nica opci贸n curativa, ya que tanto la radioterapia como la quimioterapia no han demostrado afectar de forma clara la supervivencia global. As铆 pues, la falta de opciones terap茅uticas efectivas es  un grave problema cl铆nico que necesita ser abordado de forma exhaustiva y multidisciplinar.


 

Periodo 2010-2014

Dr. Ignacio Blanco.

IDIBELL- Instituto Oncol贸gico Catal谩n (ICO)

Duraci贸n: 3 a帽os (Octubre 2010-Diciembre 2014)

T铆tulo del Proyecto: 鈥淐onstruyendo los cimientos para un mayor conocimiento de la Neurofibromatosis TIPO1 y un manejo individualizado de los pacientes鈥.

Hip贸tesis de trabajo:

Disponer de bases de datos cl铆nicas actualizadas y de un banco de muestras biol贸gicas que permitir谩n en un futuro:

  • Determinar el riesgo relativo de las manifestaciones cl铆nicas de la Neurofibromatosis en nuestro entorno.
  • Analizar las posibles correlaciones fenotipo/genotipo en Espa帽a que facilitar谩n unas estrategias preventivas individualizadas.
  • Identificar factores modificadores del riesgo, tanto ambientales como gen茅ticos.

Objetivos:

  • Crear una base de datos cl铆nicos informatizada de pacientes y familias diagnosticadas de Neurofibromatosis de Espa帽a.
  • Crear un banco de muestras biol贸gicas de tejidos constitutivos (ADN, ARN, Prote铆nas y linfocitos provenientes de muestra de sangre) y muestras procedentes de rasgos fenot铆picos de la neurofibromatosis.

Disponer de una base de datos cl铆nica de Neurofibromatosis ayudar谩 a conocer la frecuencia y penetrancia de las diferentes manifestaciones cl铆nicas en nuestra poblaci贸n. Adem谩s disponer de una base de datos cl铆nicos asociada a un banco de muestras biol贸gicas permitir谩 el estudio de factores modificadores de la penetrancia de las distintas cl铆nicas. El conocimiento de estas variables, a su vez, permitir谩 dise帽ar estrategias de seguimiento individualizadas y personalizadas que optimizar谩n los recursos sanitarios disponibles.

Del mismo modo la posibilidad de realizar un consejo gen茅tico m谩s personalizado disminuir谩 el impacto emocional del mismo, redundando en una mejor calidad de vida de los pacientes.

 

Participaci贸n de los afectados de NF en la investigaci贸n. Tlfno.: 913610042

Fases realizadas:

  • Madrid 7 y 8 de marzo de 2011
  • Barcelona 3 y 4 de mayo de 2011
  • Sevilla 17 y 18 de febrero 2014

Periodo 2010-2013

Dra. Conxi L谩zaro.

Instituto de Investigaci贸n Biom茅dica de Bellvitge (IDIBELL)

Duraci贸n: 3 a帽os (Julio 2010-Julio 2013)

T铆tulo del proyecto: 鈥淐uantificaci贸n del riesgo, identificaci贸n de nuevos genes y desarrollo de estrategias terap茅uticas para mejorar y personalizar la atenci贸n a pacientes con Neurofibromatosis TIPO1鈥.

Hip贸tesis de trabajo: 

El presente trabajo est谩 orientado a mejorar y personalizar la atenci贸n de los pacientes con NF1, especialmente en relaci贸n al manejo y tratamiento de tumores malignos, y se basa en las siguientes premisas:

  • Una de las maneras para identificar nuevos genes que intervienen en el desarrollo de tumores malignos es el an谩lisis gen茅tico de sus c茅lulas, para identificar regiones del genoma recurrentemente alteradas en un n煤mero significativo de tumores. Hoy en d铆a las herramientas gen贸micas nos permiten una sensibilidad sin precedentes. El uso de micromatrices de oligonucle贸tidos (microarrays) para analizar el DNA de los tumores, combinado con las herramientas de ultrasecuenciaci贸n nos permitir谩 identificar regiones del genoma y posteriormente genes mutados en los tumores, que podr谩n servir para explicar el desarrollo tumoral, identificar nuevos biomarcadores diagn贸sticos y pron贸sticos. La identificaci贸n de nuevos genes y la cuantificaci贸n del riesgo a desarrollar malignidad en nuestra poblaci贸n, conllevar谩 una mejora en los protocolos de seguimiento cl铆nico de los pacientes.
  • Disponer de un modelo de xen贸grafo ortot贸pico de tumor maligno de las vainas de los nervios perif茅ricos en rat贸n, permitir谩 dar un salto en el conocimiento del efecto de nuevos quimioter谩picos in vivo, que conjuntamente con los nuevos genes identificados nos ayudar谩n a desarrollar mejores tratamientos y a personalizarlos.

Objetivos:

1) Estimaci贸n del riesgo de la poblaci贸n espa帽ola con Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) a desarrollar tumores malignos.

2) Establecimiento de un banco de tumores malignos asociados a la NF1, con la participaci贸n de las asociaciones NF1 espa帽olas. Preservarlos para poder extraer  diferentes tipos de materiales (DNA, RNA, etc.) y para un posible cultivo y/o implantaci贸n ortot贸pica en un modelo animal.

3) Identificaci贸n de nuevos genes implicados en el desarrollo de tumores malignos asociados a la NF1 mediante herramientas gen贸micas.

4) Generaci贸n de modelos tumorales de NF1 basados en la implantaci贸n ortot贸pica en ratones inmunosuprimidos de los tumores malignos de las vainas de los nervios perif茅ricos de pacientes afectos con NF1.

 

El presente proyecto representa un salto cualitativo hacia un abordaje integral de la NF1 en Espa帽a, al integrar tanto la vertiente m谩s cl铆nica de la enfermedad, la investigaci贸n gen茅tica avanzada, as铆 como los estudios precl铆nicos con f谩rmacos en los modelos tumorales generados.

Del mismo modo, este trabajo aportar谩 las bases para mejorar el tratamiento de los pacientes con NF1 susceptibles de desarrollar malignidades: estimar谩 riesgos a desarrollar c谩ncer y dar谩 pasos para la individualizaci贸n de este riesgo; identificar谩 nuevos genes o regiones cromos贸micas que se espera puedan tener utilidad como marcadores diagn贸stico y pron贸stico; y por primera vez nos permitir谩 evaluar in vivo la eficacia de diferentes f谩rmacos en el tratamiento de tumores asociados a NF1, con el objetivo ideal de poder individualizar el tratamiento ofreci茅ndoles a estos pacientes el mejor f谩rmaco para el tratamiento de su tumor.  

Participaci贸n de los afectados de NF en la investigaci贸n. Tlfno.: 913610042

 


 

Periodo 2007-2011

Dra. Concha Hern谩ndez

Fundaci贸n para la Investigaci贸n Biom茅dica del Hospital Ram贸n y Cajal (FIBio-HRC).

Duraci贸n: 4 a帽os

T铆tulo del proyecto: 鈥淓studios gen茅ticos de las Neurofibromatosis: An谩lisis de la variabilidad fenot铆pica de la Neurofibromatosis TIPO1 y dise帽o de un protocolo para el diagn贸stico gen茅tico molecular de la NeurofibromatosisTIPO2鈥.

Hip贸tesis de trabajo:

  • Estudio de los mecanismos de regulaci贸n del procesamiento del mRNA
  • Identificaci贸n de genes modificadores de los rasgos fenot铆picos del s铆ndrome de microdeleci贸n NF1.
  • Desarrollo de protocolo para el diagn贸stico directo de la NF2

Objetivos:

  • Caracterizar los mecanismos de regulaci贸n del procesamiento del mRNA del gen NF1, mediante el estudio de mutaciones identificadas en nuestra muestra de pacientes.
  • Identificar alelos modificadores asociados a los signos fenot铆picos caracter铆sticos del s铆ndrome de la microdeleci贸n: dismorfismo facial, macrosom铆a, problemas de aprendizaje, o retraso mental leve, n煤mero incrementado de neurofibromas y malformaciones cardiacas.
  • Puesta a punto de un protocolo para el diagn贸stico gen茅tico directo de la NF2

 


 

Periodo 2005-2007

 

  • Dra. Concha Hern谩ndez

Fundaci贸n para la Investigaci贸n Biom茅dica del Hospital Ram贸n y Cajal (FIBio-HRC).

Duraci贸n: 3 a帽os

T铆tulo del proyecto: 鈥淰aloraci贸n del protocolo para el diagn贸stico gen茅tico de la neurofibromatosis y an谩lisis de los mecanismos de mutaci贸n.鈥

 


 

Periodo 2003-2005

  • Dra. Concha Hern谩ndez 鈥 Dra. Carmen Valero

Hospital Ram贸n y Cajal

Duraci贸n: 2 a帽os

T铆tulo del proyecto:

鈥淓studio gen茅tico de la variabilidad de la expresi贸n de la neurofibromatosis TIPO 1 (NF1): Mosaicismo y denes modificadores. Dise帽o de un protocolo de diagn贸stico molecular de la enfermedad.鈥

 

Objetivo:

Desarrollo de un protocolo para el diagn贸stico gen茅tico directo de la NF1 (identificaci贸n de las mutaciones causantes de la enfermedad).

 

Resultado:

Se consigui贸 el establecimiento de un protocolo diagn贸stico con una sensibilidad del 90% (tasa de detecci贸n) que ha permitido caracterizar un total de 49 mutaciones causantes de enfermedad. Las herramientas de an谩lisis gen茅tico desarrolladas en el convenio de colaboraci贸n y el material biol贸gico caracterizado, han posibilitado la realizaci贸n de futuras investigaciones.

 


 Participaci贸n en proyectos de investigaci贸n.

SI QUIERES PARTICIPAR PONTE EN CONTACTO CON LA ASOCIACI脫N 913610042

 

Actualmente se necesita voluntarios que quieran tomar parte en los dos proyectos de investigaci贸n que se van a desarrollar con los equipos del IDIBELL y del ICO.

 

    • Primer proyecto. La Asociaci贸n de Neurofibromatosis va a distribuir el protocolo cl铆nico de NF1 y NF2 a sus asociados, ofreci茅ndoles la posibilidad de participar en este proyecto y recordando la importancia de recopilar los informes m茅dicos oportunos. Tras la difusi贸n de los protocolos cl铆nicos, la Asociaic贸n de Neurofibromatosis, organizar谩 reuniones en diferentes puntos de la geograf铆a espa帽ola a fin de recoger la informaci贸n cl铆nica. En cada una de las reuniones estar谩 presente uno o varios de los entrevistadores formados espec铆ficamente para este fin, dos enfermeras especialistas en Consejo Gen茅tico y un M茅dico-Genetista Cl铆nico que atender谩n directamente a los pacientes confirmando los datos registrados en el cuestionario, obteniendo las muestras biol贸gicas y resolviendo las dudas que los pacientes pudiesen tener. Las muestras de sangre de los pacientes se enviar谩n al Banco Nacional de ADN de Salamanca donde se custodiar谩n siguiendo la legislatura vigente. Estas muestras estar谩n a la disposici贸n de cualquier proyecto de investigaci贸n tras una evaluaci贸n por un comit茅 asesor que contar谩 con expertos en el tema as铆 como con miembros de la AANF.  La recogida de muestras de otros tejidos patol贸gicos se coordinar谩 a trav茅s de la AANF y se criopreservar谩n en diferentes centros("nodos") asociados al Banco Nacional de ADN de Salamanca.
    • Segundo proyecto. Para realizar este proyecto se utilizar谩 el conjunto de tumores malignos y de neurofibromas plexiformes recogidos en el banco de tejidos. Si vas a pasar por quir贸fano ponte en contacto con la asociaci贸n y se pondr谩 en marcha el protocolo de actuaci贸n para iniciar los tr谩mites de recogida y dep贸sito de muestras biol贸gicas.
  

 



 
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